WALKA O SAMODZIELNOŚĆ

Szacuje się, że na świecie żyje 40 mln osób chorych na AIDS, 7 mln osób cierpi na autyzm i tylko kilkanaście osób na całym świecie ma mutację genu KCNB1. Wśród nich jest 9 letnia Julia z Łodzi. 

Po 5 latach oczekiwania, rodzice Julii usłyszeli diagnozę. Mutacja genu KCNB1, odpowiedzialna za uszkodzenie kanalika związanego z przewodzeniem potasu, fachowo – dziewczynka ma kanałopatię neuronalną, dodatkowo gen jest powiązany z występowaniem padaczki lekoopornej. Zarówno dla Julii jak i jej rodziców każdy dzień jest walką o samodzielność. Wydałaby się, że jeśli wszyscy w rodzinie są zdrowi to nie ma szans na żadną chorobę genetyczną. Nic bardziej mylnego. “De novo” to rodzaj uszkodzenia genu, który zachodzi bez ingerencji genów rodziców. Najprościej mówiąc – żadne z rodziców nie musi być dotknięte chorobą, aby dziecko urodziło się chore.

33428418_2344185108928771_343114406017630208_n

Długa droga do… diagnozy.

Po urodzeniu Jula otrzymała 9 pkt. w skali Apgar. Od niemowlaka miała łatwy kontakt z innymi – wesoła, niesprawiająca problemów. To, że coś jest nie tak, rodzina poczuła dopiero 6 miesiąca jej życia.

Lekarze nie podzielali naszych obaw – mówi Ewelina, mama dziewczynki .

Pierwsze diagnozy miały miejsce, kiedy Julka skończyła 10 miesięcy. Najpierw lekkie opóźnienie, potem lewostronne dziecięce porażenie mózgowe a następnie choroba Battena – dodaje matka.

W międzyczasie został wykonany rezonans głowy, następne były choroby genetyczne – Syndrom Angelmana i Zespół Retta. Pierwszy zasugerowała terapeutka Julii, kilka dni po jej poznaniu. Chwilę później zaczęły się przeróżne badania. W końcu Julia znalazła się pod opieką specjalistów z Wrocławia, którzy jednogłośnie stwierdzili Nietypowy Syndrom Retta. Dzięki uprzejmości kliniki we Wrocławiu, Julia mogła bezpłatnie przejść badania, które miały na celu potwierdzenie wcześniej postawionej diagnozy. Niestety sprawy przybrały innego obrotu. Po badaniach i konsultacjach z profesor genetyki u dziewczynki ostatecznie zdiagnozowano zespół Angelmana. Przeprowadzone pomiary nie wykazały typowych zmian dla tego schorzenia, dlatego rodzice zdecydowali się kontynuować leczenie. Dopiero badania wykonane prywatnie w Warszawie dały ostateczną diagnozę – specyficzna mutacja genu KCNB1.
Cała droga do uzyskania trafnej diagnozy trwała 5 lat. To był naprawdę ciężki okres dla najbliższych, przepełniony ogromnym stresem i niepewnością.

Świat do góry nogami

Rodzicielstwo jest etapem życia, do którego nie sposób się przygotować. Tym bardziej, gdy na świat przychodzi niepełnosprawne dziecko.
Nie było wykładów, szkoleń z tzw. wdrażania się w rzeczywistość. Nie ma w Internecie żadnych kursów przygotowujących do nowego życia – mówią rodzice. Codzienność tej rodziny z perspektywy osób trzecich, może wydawać się  niekiedy absurdalna. Nieprzychylny wręcz pogardliwy wzrok innych ludzi mijających Julię, stał się smutną rutyną. Bardzo głośno jest we wszystkich mediach o akceptacji wobec osób chorych. To słowo dla rodziny dziewczynki nabrało innego znaczenia.

Akceptacja z łac. acceptatio czyli uznanie czegoś, przyjmowanie, uznanie czyichś cech postępowania. Ta definicja niewiele wspólnego ma z zachowaniem, jakie możemy zaobserwować wobec niepełnosprawnej dziewczynki. Czy akceptacją można nazwać krzyk, gdy dziecko stanie za blisko lub w najgorszym wypadku złapie za rękę? Czy akceptacją są wyzwiska kierowane na placu zabaw, kiedy dziewczynka bawi się w taki sposób, w jaki potrafi ? A może akceptacja polega na szydzeniu i obmawianiu za plecami? Sama nie wiem. Życie z Julią sprawiło, że „szczęście” dostrzega się w szczegółach. W poprawnie wypowiedzianym słowie „mama”, w ataku padaczki objawiającym się chwilowym brakiem kontaktu ze światem zamiast bardzo niebezpiecznych i nasilonych drgawek.
Nasza rzeczywistość zmusiła mnie do dopasowania się do niej, chociaż przyznam, że chciałabym zadać mojej córeczce pytanie, które zadawał mi śp. tata „Skoro dostałaś 5-tkę to czemu z minusem ?”. Niestety, nie mam takiej szansy, mówi mama Juli.

teddy-teddy-bear-association-ill-42230

Nie każdy musi być orłem
Wydawałoby się, że osoby najbliższe powinny rozumieć zaistniałą sytuację najlepiej. Niestety, często jest odwrotnie. W jednej z rozmów telefonicznych Ewelina usłyszała, że przesadza, bo przecież jak wyraził się rozmówca „Julia chodzi i rozumie jak normalna dziewczynka w jej wieku”. Oczywiście, Julia chodzi. Od krawężnika  do krawężnika, potykając się o własne nogi, ale jednak chodzi, nie ma co marudzić. Julia rozumie. Przecież powie kilka słów, czasem zamieniając literki, ale to dla ośmiolatków chyba normalne. Nie liczy, ale czasem wycedzi słowo „dwa”, może i nie napisze ani nie rozpozna dwójki, ale przecież nie każdy musi być orłem. Nie potrafi się ubrać, ale doskonale wie, że szalik wędruje na szyję a czapka na głowę. Chyba większość ośmiolatków tak ma, prawda?
Julia ma upośledzenie w stopniu znacznym, nie lekkim, tylko znacznym! To my, rodzice toczymy o nią największą walkę każdego dnia. Bez nas Julka nie funkcjonuje. Nie potrafi sama pójść do toalety, czy też zjeść posiłku. Nie umyje samodzielnie zębów i nie powie nam nigdy dobranoc przed snem. Kiedy słyszę, że jest dobrze, bo Julia chodzi i rozumie, to zastanawiam się, dla kogo to dobrze – podsumowuje mama

Zło dobrem zwyciężaj

Wyzwiska, uciążliwe pytania i szydercze spojrzenia. Mama 8latki znalazła antidotum na takie zachowanie. Nie są to wyjaśnienia, ani prelekcje na temat osób niepełnosprawnych. To po prostu uśmiech. Chyba nic bardziej nie denerwuje ludzi niż obojętność na zaczepki. Ogromną motywacją do takiego postępowania są ludzie, którzy trwają przy dziewczynce. Nie chodzi tutaj jedynie o wsparcie finansowe. Dla Julki najważniejsza jest obecność innych osób. Cieszy się, gdy widzi rodzinę, kiedy ktoś poświęca czas na zabawę z nią. Zwykły uścisk czy też buziak w czółko sprawiają, że na twarzy dziewczynki pojawia się promienny uśmiech. To jest widok, który dodatkowo motywuje rodziców do działania. Przy takim stopniu niepełnosprawności, rehabilitację i różnego rodzaju terapie są na porządku dziennym. Zarówno z tym, jak i z lekami, wiążą się duże koszty, jednak dzięki pomocy innych realizacja turnusów rehabilitacyjnych jest możliwa. Julia często dostaje wsparcie finansowe od osób nieznajomych – dzięki akcji jednego procenta, z której są organizowane różne formy terapii dla malca.
Każda z tych osób, która w jakikolwiek sposób poświęciła chociaż dwie minuty dla Julii przyczyniła się do małego sukcesu, jakim jest jej szczęście. Podczas turnusów rehabilitacyjnych ośmiolatka bardzo ciężko pracuje nad sobą i chociażby niewielki efekt jest powodem do dumy zarówno dla rodziców, osób które zaangażowały się w pomoc, jak i dla dziewczynki.

Ze względu na  wcześniej nieznaną mutację genu  tak naprawdę nie ma pewności, że przyjmowane przez dziecko leki są skuteczne. Rodzice Julii starają się obserwować jej zachowania i  dokładnie zapisywać tak, aby inni rodzice, których pociecha będzie miała takie samo zniekształcenie genu KCNB1 nie musieli przechodzić długiej i rzemieślniczej drogi do diagnozy. Nie zapominajmy, że nikt nie jest pozbawiony uczuć. Starajmy zachowywać się tak, aby zostawić świat choć trochę lepszym, niż go zastaliśmy.

Źródło: juliakrak.blogspot.com

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google

Komentujesz korzystając z konta Google. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s